lui myopathe, elle valide.Oui et alors?

Définition
La plus fréquente et la plus connue des maladies dégénératives du muscle, due à l'absence ou à l'altération d'une protéine : la dystrophine. C'est une maladie héréditaire liée au sexe. Elle se caractérise par une perte progressive de la force musculaire et des insuffisances respiratoire ou cardiaque.
La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.

La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France.

Les dystrophies musculaires progressives sont liées au même gène, le gène dit DMD de la dystrophine, le plus long connu de tout notre génome : il est en effet composé de 2,4 millions de bases génétiques. Ce gène code pour la dystrophine, protéïne du cytosquelette de la fibre musculaire. La dystrophine sert en effet à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors de la contraction, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit en dystrophine soit la cause de l'atrophie musculaire progressive dans ce genre de maladie.

Signes cliniques

- Un enfant atteint de myopathie de Duchenne présente en général peu de signes de la maladie avant l'âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement.
- Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
- Au fil des années, faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc : la montée des escaliers, puis la marche vers 10-12 ans, deviennent impossibles et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.
- En général, le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8-9 ans, puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeune garçon de retrouver une autonomie de déplacement.
- Une scoliose souvent grave se développe, parfois avant, mais le plus souvent après la perte de la marche.
- L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant particulièrement sensible aux infections broncho-pulmonaires.
- Des troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme).
- Enraidissement des articulations : du à la formation de contractures musculaires au niveau des articulations. Ces contractures touchent d'abord les chevilles (le tendon d'Achille), puis les hanches et les genoux, enfin les articulations des bras. Cette complication est liée à l'atrophie des muscles qui, ne servant plus, finissent par se rétracter.
- Si le diagnostic est fait tardivement (après l'âge de 6 ou 7 ans), l'enfant a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. C'est qu'il existe déjà une rétraction du tendon d'Achille.

Grâce à une prise en charge globale et adaptée l'enfant atteint le plus souvent l'âge de 20 - 30 ans.